Tieteellinen tutkimus raskauden aikaisesta isyystestauksesta

Raskauden aikaisen isyystestin avulla pystytään löytämään sikiön DNA:ta äidin verenkierrosta jo 9. raskausviikosta lähtien. Tutkijat ovat havainneet ja todenneet menetelmän luotettavaksi menetelmäksi isyyden määrittämisessä. Alkuvaiheessa sikiöperäisen DNA:n määrä on hyvin pieni, mutta raskauden edetessä, määrä äidin verenkierrossa lisääntyy nopeasti.

Ei-invasiivinen raskauden aikainen DNA-testi

Analyysissä määritettävä DNA on sikiön soluvapaata DNA:ta. Tämä tarkoittaa sitä, että DNA:ta ei eristetä solun sisältä tumasta vaan äidin verenkierrossa kiertävästä vapaasta sikiö DNA:sta.

Ei-invasiivisen menetelmän tärkeimpänä etuna on se, että siinä tarkastellaan verenkierrosta saatua sikiön vapaata DNA:ta, eikä sikiöperäisiä soluja. Tämä pois sulkee edellisten raskauksien yhteydessä esiintyvien sikiöperäisten solujen esiin tulemisen ja tätä kautta virheellisen tai väärän DNA:n määrittämisen mahdollisuuden.

Sikiöperäisiä tumallisia soluja saattaa esiintyä äidin verenkierrossa aikaisemmista raskauksista. Mikäli testi suoritetaan eristämällä ja analysoimalla näitä soluja, niin tulos voi olla virheellinen. Tulosten tulkinta voi olla vaikeampaa mikäli analysoidaan sikiöperäisiä tumallisia soluja.

Miten sikiön DNA:ta menee äidin verenkiertoon?

Sikiön DNA:ta pääsee äidin verenkiertoon istukan läpi, josta kaikki tärkeät ravinteet kulkeutuvat äidin ja sikiön välillä. Kun äidistä otetaan verinäyte, niin näytteestä erotellaan ensin plasma (soluton osa verestä) jossa on sikiöperäistä vapaata DNA:ta. Koska soluvapaa DNA on plasmassa hajanaisina fragmentteina, niin analyysissä käytetään SNP (Single Nucleotid Polymorphism) menetelmää. Toisin kuin rutiini isyystesti, jossa analysointiin käytetään STR-menetelmää, joka edellyttää DNA-ketjun eheyttä.

Useimmiten vapaan sikiöperäisen DNA:n määrä äidin plasmassa nousee 8 raskausviikon jälkeen noin 15%:iin, jolloin analyysit on mahdollista suorittaa.

Miksi testi on niin tarkka?

Tarkkuus perustuu siihen, että analyysi suoritetaan käyttämällä 2688 erilaista geeni markkeria ja DNA-analyysistä saatavaa tietoa analysoidaan kehittyneillä bioinformatiikan sovelluksilla. Bioinformatiikan menetelmät tarjoavat erittäin tarkan ja luotettavan tavan tarkastella ja vertailla DNA-rakenteiden yhtäläisyyksiä ja eroavaisuuksia. Jos oletettu isä on lapsen biologinen isä, niin määritetyn rakenteen täsmäävyys on 99,9% verrattuna ei-biologisiin isä ehdokkaisiin. Mikäli oletetun isän DNA ei täsmää, niin voidaan isyys voidaan poissulkea hänen kohdaltaan.

Huom. Jos oletetut isät ovat läheisiä sukulaisia (esim. veljekset), niin testiin on hyvä ottaa molempien henkilöiden näyte mukaan, varmuuden saamiseksi.