Miksi verinäytteeseen perustuva tutkimus on paras valinta?

Monet kromosomihäiriöiden tutkimusmenetelmät aiheuttavat myös vääriä positiivisia tuloksia. Eli tulos voi näyttää kromosomihäiriötä vaikka sellaista ei olisi.  Perinteisillä menetelmillä tarkkuus on heikompi kuin non-invasiivisella DNA-testillä. Väärän positiivisen tuloksen mahdollisuus DNA-testauksessa on vain 0,05%, joka tekee laboratoriomenetelmästä erittäin tarkan ja luotettavan.

Lisäksi perinteiset menetelmät, jotka suoritetaan lapsivedestä tai istukasta otettavasta näytteestä, sisältävät keskenmenon riskin. Arvioiden mukaan keskenmenon riski on 0,5-1,0 %, kuin taas non-invasiivisessa menetelmässä ei riskiä ole olemassa ollenkaan. Testi suoritetaan suoraan äidin verinäytteestä, jolloin se on 100% turvallinen sekä vauvalle, että äidille. Testi on ehdottomasti paras ja tarkin raskauden aikainen DNA-testi maailmassa, koska se perustuu jopa 147.000 tutkimus julkaisuun ja sillä on analysoitu jo yli 1 miljoonaa näytettä maailmanlaajuisesti.  Koska testissä määritetään sikiöperäistä DNA:ta äidin verenkierrosta, niin sillä voidaan helposti määrittää myös lapsen sukupuoli.

Testi sisältää seuraavien kromosomihäiriöiden tutkimuksen:

            TRISOMIAT

Trisomia on aneuploidian tyyppi (epänormaali kromosomimäärä) jossa perimästä löytyy kolme kromosomia, kahden sijaan.

 

Trisomia 9Patau Syndrooma (Trisomia 13)Trisomia 16
Edwardin syndrooma (Trisomia 18)Downin Syndrooma (Trisomia 21)Trisomia 22

Lisäksi saat alla olevat kromosomihäiriöt testaukseen ilman lisähintaa!

Sukupuolikromosomien häiriöt

Sukupuolikromosomin häiriöt ovat muutoksia jotka havaitaan X- tai Y-kromosomissa. Ne voivat olla tilanteita joissa on yksi kromosomi liikaa tai kromosomi puuttuu kokonaan,

 

Turnerin oireyhtymä (XO)Triple X (XXX)
Klinefelterin syndrooma (XXY)Jacobin syndrooma (XYY)

            DELEETIO & MIKRODELEETIO SYNDROOMAT

Deleetio tarkoittaa kromosomin osan puuttumista. Deleetio syndroomissa kromosomin pala puuttuu ja tämä ilmenee erilaisina häiriöinä.

 

16p12.2-p11.2 deleetio1p36 deleetio2q33.1 deleetio
Angelmanin syndroomaCri-du-chat syndroomaDiGeorgen syndrooma 2
Jakobsenin syndrooma (11q23)Prader-Willin syndroomaVan der Wouden syndrooma

 

Miten testi käytännössä toimii? Kuinka nopeasti saan tulokset?

Kromosomihäiriöiden seulonta DNA-testissä äidiltä lähetetään 10ml verinäyte laboratorioon tutkittavaksi. Tilauksen jälkeen lähetämme asiakkaalle testipakkauksen, joka sisältää tarvittavat lomakkeet ja verinäyte putken, sekä pakkauksen näytteen palautusta varten. Asiakas etsii itselleen näytteenottajan esimerkiksi neuvolasta tai yksityiseltä lääkäriasemalta. Kun verinäyte on otettu, niin asiakas soittaa DHL express asiakaspalveluun ja sopii näytteen lähettämisestä. Suositusten mukaan näyte tulee lähettää mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen, mielellään samana päivänä. Näytteen lähetyksen voi varmistaa samalle päivälle jo etukäteen.

Lähetämme asiakkaalle vahvistusviestin, kunnes olemme vastaanottaneet näytteet laboratorioon. Näytteen analysointi suoritetaan käyttämällä uuden sukupolven sekvensointia (Next Generation Sequencing), jossa verinäytteestä luetaan kaikki sikiöperäinen DNA. Näytteestä sekvensointu data käsitellään bioinformatiikan menetelmin ja siitä tunnistetaan kromosomihäiriöiden läsnä oloa. Tulokset valmistuvat 10-14 vuorokauden kuluttua siitä kun näyte on vastaanotettu laboratorioon.

Tarjoamme erittäin tarkan ja validin kromosomihäiriöiden DNA-testin hintaan 590 euroa. Hinta sisältää myös express lähetyksen laboratorioon! Valitse tilauksessa myös, haluatko tietää lapsen sukupuolen testauksen yhteydessä. Tieto sukupuolesta sisältyy testin hintaan.

 

Tärkeä huomio

Testi on huippulaatuinen ja tarkka osoittamaan trisomia 21 ja muita kromosomihäiriöitä, niin asiakkaan on hyvä tiedostaa että testi on tarkoitettu ainoastaan seulontaa varten. Se ei ole diagnostinen testi ja se ei korvaa erikoislääkärin määräämiä raskauden aikaisia tutkimuksia. Esimerkiksi testillä ei voida korvata lapsivedestä tai istukasta suoritettavia invasiivisia testejä. Mikäli tilaat easyDNA:n raskauden aikaisen kromosomihäiriöiden DNA-testin, niin suosittelemme aina noudattamaan terveydenhuollon sinulle laatimaa hoito- ja tutkimussuunnitelmaa.

Raskauden aikainen isyystesti
Raskauden aikainen isyystesti - näytteenotto