Tietoa testistä

Keliakia on sairaus, jota monet sairastavat jopa tietämättään. Se luokitellaan autoimmuunisairaudeksi ja se voi edetä hoitamattomana vakavaan suolen imeytymishäiriöön. Tämä voi heikentää elämänlaatua merkittävästi. Keliakian syntymekanismiin liittyy vahvasti muutama geeni, jota voidaan testata. Epäiletkö itselläsi keliakiaa? Ota siitä heti selvää tilaamalla geenitesti. Tulosten tarkkuus jopa 99%.

Miksi minun kannattaa tehdä keliakia geenitesti?

Jos epäilet sairastavasi keliakiaa, niin ensimmäinen vaihtoehto taudin toteamiseen voi olla verikoe. Tämän avulla ei välttämättä saada tautia diagnosoitua, jolloin tarvitaan jatkotutkimuksia. Diagnostisesti tärkein tutkimus on suolen tähystys. Toisena vaihtoehtona voidaan tehdä keliakian geenitesti, josta voi olla hyötyä mm. seuraavissa tilanteissa:

  1. Monet henkilöt, jotka epäilevät keliakiaa, noudattavat varmuuden vuoksi gluteenitonta ruokavaliota, mutta eivät kuitekaan hakeudu tarkempiin tutkimuksiin keliakian toteamiseksi. Geenitesti voi olla helppo ja vaivaton tapa varmistua siitä, että onko gluteenittoman ruokavalion noudattaminen hyödyllistä. Geenitesti voi vahvistaa oman epäilyn keliakiasta tai antaa tiedon että oireiden taustalla voi olla jokin muu sairaus tai häiriö.
  2. Jos sinulla on lähisuvussa keliakiaa sairastava henkilö, niin riskisi sairastua keliakiaan on lisääntynyt. Näissä tilanteissa voidaan geenitestillä helposti selvittää oletko perinyt keliakian syntyyn vaikuttavia geenejä.
  3. Verikokeella suoritettava vasta-aine testi voi jäädä negatiiviseksi, jos olet noudattanut gluteenitonta ruokavaltiota. Geenitestin tulokseen ei vaikuta ruokavalio, vaan sillä voidaan luotettavasti saada keliakia selville, joko dieetillä tai normaalilla ruokavaliolla.
  4. Merkittävä osa ihmisistä ei pidä verikokeiden ottamisesta. Geenitestissä tarvitaan ainoastaan suun limakalvolta otettava vanutikku näyte, joka on miellyttävä ja helppo toteuttaa. Näytteenotto suoritetaan meidän lähettämällä testipakkauksella kotona ja näytteet postitetaan takaisin laboratorioon.

Onko keliakia geenitesti diagnostinen testi?

Ei, keliakia geenitesti ei ole diagnostinen testi, kuten ei ole myöskään verinäytteestä tutkittava vasta-ainetesti, joka mittaa gluteenia vastaan syntyttä vasta-ainetta verenkierrosta. Jos geenitestissä löydetään keliakiaan viittavat geenit, niin tämä ei viellä kerro, sairastatko parhaillaan keliakiaa. Keliakia voi kehittyä myöhemmin tai olla kehittymättä. Jos tuloksesi on negatiivinen, niin silloin sinulla ei ole keliakian kehittymiseen liittyviä geenejä ja voit poissulkea keliakian mahdollisuuden. Silloin oireiden taustalla vaikuttaa jokin muu syy, jota kannattaa selvitellä tarkemmin.

Varsinainen diagnostinen testi keliakian toteamiseksi on ohutsuolen tähystys, jossa otetaan pieniä koepaloja suolen sisäpinnalta. Koepaloista tutkitaan mikroskooppisesti keliakiaan liittyviä muutoksia.

Toinen hyvin yleinen ruuansulatuskanavan oireiden aiheuttaja on laktoosi-intoleranssi. Tämä on hyvin yleinen sairaus Suomessa ja sen taustalla saatat kantaa laktoosi-intoleranssiin altistavaa geenivarianttia. Katso lisää laktoosi-intoleranssi geenitestistä.

Mitä testauksen jälkeen?

Testin voit tilata itse, mutta suosittelemme ehdottamasti terveydenhuollon arviota tilanteestasi ja lääkäri on paras asiantuntija oireiden selvittämiseksi:

 

  • Saat testitulokset suoraan itsellesi tai lääkärille
  • Keskustele lääkärin kanssa tuloksistasi
  • Huolehdi lääkärisi kanssa jatkotoimenpiteistä

Keliakia geenit

HLA-DQ2 ja -DQ8 ovat geenit, joiden on havaittu olevan eniten yhteydessä keliakiaan. Nämä geenit ovat potentiaalisimpia yhteysgeenejä, mutta ei suinkaan ainoita, jolla on yhteys sairauteen. HLA-geeneillä tarkoitetaan solun pintarakenteen proteiinia (Human Leukocyte Antigen) koodaavia geenejä. Tämä rakenne liittyy vieraiden materiaalien tunnistukseen (esim. bakteerit, virukset ja muut hiukkaset). HLA-geeneillä on merkitystä autoimmuunisairauksissa ja muissa reaktioissa, joissa vieraiden aineiden tunnistaminen häiriintyy (keliakiassa gluteenin tunnistus) ja johtaa autoimmuunireaktioon.

Kuinka vakava sairaus keliakia on?

Keliakian vaikeus ja vakavuus riippuu monista asioista. Siitä kuinka voimakkaasta autoimmuunireaktiosta on kysymys ja siitä kuinka pitkään tulehdustila on jatkunut. Reaktio tuhoaa ohutsuolen imeytymistä edistävää suolinukkaa ja näin vähentää imeytymis pinta-alaa.

Sairauteen tehoavia lääkkeitä ei ole saatavissa, vaan hoito perustuu gluteenin välttämiseen ruokavaliossa. Keliakian aiheuttamia ohutsuolen vaurioita ei voida parantaa ja korjata, mutta sen jatkuminen voidaan välttää huolellisella ruokavaliolla, jossa terveydenhuollon suunnittelu ja seuranta on tärkeää.

Millaisia oireita keliakia aiheuttaa?

            Yleisimmät keliakia oireet ovat:

 

  • Ajoittainen ripuli
  • Vatsakivut
  • Vatsan turvotus
  • Ärtyneisyys ja masentuneisuus
  • Anemia
  • Nivelkipuja
  • Lihaskramppeja
  • Ihottumaa
  • Suun haavaumia
  • Hammasongelmia ja luusto-ongelmia (osteoporoosi)
  • Jalkojen puutumista ja pistelyä (neuropatia)
  • Pahanhajuiset ja harmahtavat ulosteet
  • Hidastunut kasvu (lapsilla)

Mistä keliakia johtuu?

Taudin täsmällistä mekanismia ei tunneta, mutta joillain voidaan tunnistaa selvästi perinnöllinen alttius. Geenien HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 tietyt alleelit liittyvät merkittävästi lisääntyneeseen keliakiariskiin. Näiden määritystä voidaan käyttää diagnoosin tukena. Lisäksi on havaittu että henkilöillä, joilla on jokin autoimmuunisairaus (esim. tyypin 1 diabetes) on suurempi riski sairastua keliakiaan. Keliakia on yleisempää naisilla kuin miehilllä.

Keliakian riskiä lisääviä geenejä sisältyy easyDNA:n geenitestiin.