Ei-invasiiviset raskauden aikaiset DNA-analyysit

Raskauden edetessä, sikiö peräisen DNA:n määrä äidin verenkierrossa lisääntyy. Alkuvaiheessa sitä on niin pieni määrä, että sitä ei ole mahdollista eristää ja analysoida heti alkuvaiheessa.

Analyysissä määritettävä DNA on sikiön soluvapaata DNA:ta. Tämä tarkoittaa sitä, että DNA:ta ei eristetä solun sisältä tumasta vaan äidin verenkierrossa kiertävästä vapaasta sikiö DNA:sta.

Ei-invasiivisen menetelmän tärkeimpänä etuna on se, että siinä tarkastellaan verenkierrosta saatua sikiön vapaata DNA:ta, eikä sikiöperäisiä soluja. Tämä pois sulkee edellisten raskauksien yhteydessä esiintyvien sikiöperäisten solujen esiin tulemisen ja tätä kautta virheellisen tai väärän DNA:n määrittämisen mahdollisuuden.

Sikiöperäisiä tumallisia soluja saattaa esiintyä äidin verenkierrossa aikaisemmista raskauksista. Mikäli testi suoritetaan eristämällä ja analysoimalla näitä soluja, niin tulos voi olla virheellinen. Tulosten tulkinta voi olla vaikeampaa mikäli analysoidaan sikiöperäisiä tumallisia soluja.

Miten sikiön DNA:ta menee äidin verenkiertoon?

Sikiön DNA:ta pääsee äidin verenkiertoon istukan läpi, josta kaikki tärkeät ravinteet kulkeutuvat äidin ja sikiön välillä. Äidin verinäytteestä erotellaan ensin plasma (soluton osa verestä) jossa on sikiöperäistä vapaata DNA:ta. Koska soluvapaa DNA on plasmassa hajanaisina fragmentteina, niin analyysissä käytetään SNP (Single Nucleotid Polymorphism) menetelmää. Toisin kuin rutiini isyystesti analyyseissä on usein käytössä STR menetelmä, joka edellyttää että DNA-ketjun eheyttä.

Useimmiten vapaan sikiöperäisen DNA:n määrä äidin plasmassa nousee korkeimmilleen noin 12 raskausviikon jälkeen, jolloin analyysit on mahdollista suorittaa (katso myös usein kysytyt kysymykset).

Miksi testi on niin tarkka?

Tarkkuus perustuu siihen, että analyysit tehdään käyttämällä 300 000 erilaista geeni markkeria ja DNA-analyysistä saatavaa tietoa analysoidaan kehittyneillä bioinformatiikan sovelluksilla. Bioinformatiikan menetelmät tarjoavat erittäin tarkan ja luotettavan menetelmän tarkastella ja vertailla DNA:n tarkkoja yhtäläisyyksiä ja eroavaisuuksia. Testi on yhtä tarkka kuin raskauden aikaisissa isyystesteissä.