Geenitestit mediassa

Tänään 12.11.2019 on käyty keskustelua geenitesteistä Yle:n julkaisuissa, niin televisiossa kuin verkossa.

Aamu-Tv:n erinomaiset asiantuntijat antoivat näkemyksiään laadukkaista geenitesteistä. Keskustelussa kuitenkin havaitsin, että erään yrityksen n. 60 geenin testiä pidettiin vähäisenä, koska riski variaatioita on laadukkaissa testeissä tuhansia jopa satoja tuhansia. Ensinnäkin 60 geenin tutkimus ei välttämättä tarkoita 60 variaation tutkimusta, vaan se tarkoittaa kohde geenejä joihin testi perustuu. Jokaisesta yksittäisestä geenistä tutkitaan useita eri variaatioita. Lisäksi kuvailtiin että miten vähän nettitestit tarjoavat ja verrattiin niitä koko genomin (perimän) sekvensointiin. Tosiasian, jonka asiantuntijatkin tietävät on se että valtaosa ihmisen genomista on täysin joko merkityksetöntä tai tuntematonta. Miten 60 geenin kattavaa, muutamaan ominaisuuteen liittyvää testiä voidaan verratta 3 miljardiin emäksen pituiseen genomin sekvensointiin? Nämähän ovat kaksi täysin eri asiaa. Olisi mielestäni kohtuullista selvittää mitä nämä asiat tarkoittavat ja miten ne eroavat toisistaan.

Jotta voidaan vertailla eri yritysten tarjoamia testejä, niin pitää ensin selvittää mikä on geeni ja mikä on yhden tai useamman nukleotidin muutos geenissä. Toinen yritys ilmoittaa variaatioiden määrän, kun taas toinen yritys ilmoittaa vain geenien määrän joita tutkimus koskee. Nämä seikat on otettava huomioon, kun lähdetään vertailemaan testien kattavuutta. Lisäksi on erityisen merkityksellistä, kuinka vahvasti jokin geenimuoto on todistettu olevan yhteydessä kohonneeseen riskiin sairaudelle. Aamu-Tv:n keskustelusta jäi sellainen kuva että testin pitää käsittää miljoonien variaatioiden analyysi ennen kuin se voi olla luotettava ja laadukas. Totean lyhyesti että ”täyttä pötyä on tämä väite”, se ei ole laadukkaan testin mittari.

Kirjoittaja:

Pekka Keränen

Operatiivinen johtaja

EasyDNA Finland